Obraz autorstwa rawpixel.com na Freepik
Porady

Czym jest wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)?

Wrodzona łamliwość kości, znana również jako osteogenesis imperfecta (OI), to rzadka genetyczna choroba charakteryzująca się skłonnością do łamliwości kości. Jest spowodowana mutacjami genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, zwłaszcza kolagenu typu I. Kolagen jest ważnym białkiem strukturalnym występującym w tkankach łącznych, takich jak kości, skóra, ścięgna i więzadła. W przypadku osteogenezy imperfecta, defekty genetyczne wpływają na strukturę i ilość produkowanego kolagenu, co prowadzi do osłabienia kości i zwiększonej podatności na złamania.

Objawy osteogenezy imperfecta mogą się różnić w zależności od typu choroby. Najważniejszymi cechami są jednak skłonność do łamliwości kości, która może występować nawet przy niewielkim urazie, oraz czasem deformacje kości, krótki wzrost, problemy ze słuchem (związane z uszkodzeniem kosteczek słuchowych) oraz luźne stawy. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jedno zmutowane allel wystarcza do wywołania choroby. Jednak w niektórych przypadkach, mutacja może pojawić się spontanicznie.

Wrodzona łamliwość kości nie ma specyficznego leczenia, ale istnieją różne metody zarządzania objawami i wspierania pacjentów. Terapia może obejmować leki, fizjoterapię, ortezy, a także, w niektórych przypadkach, operacje korekcyjne złamań czy inne procedury chirurgiczne.

Ważne jest, aby pacjenci z osteogenezą imperfecta byli pod opieką specjalistów, takich jak ortopedzi, genetycy, fizjoterapeuci i inni profesjonaliści, aby dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Pomoc psychologiczna może również być istotna w przypadku osób dotkniętych tą chorobą oraz ich rodzin.

Leave A Comment

Your Comment
All comments are held for moderation.

Skip to content